Gen
NDUFA8
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8
- HGNC 7692↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119421↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4702↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q33.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 122 144 058–122 159 779 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 15,7 kb
- Protein
- 172 aminosyrer
- Også kjent som
- PGIV, MGC793
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000373768.4NM_014222.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les NDUFA8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Primær mitokondriesykdom
- Mangel på respirasjonskjede-kompleks
Ett av 61 gener knyttet til den
Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.
Slik er NDUFA8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 15,7 kb, og 519 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test NDUFA8
1
posisjon i NDUFA8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,7 kb av NDUFA8, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Deler 1 tilstand
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDeler 1 tilstand
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDeler 1 tilstand
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDeler 1 tilstand
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDeler 1 tilstand
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Deler 1 tilstand
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Deler 1 tilstand
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deler 1 tilstand
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Deler 1 tilstand
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Deler 1 tilstand
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Deler 1 tilstand
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NDUFA8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFA8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NDUFA8-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufa8
Dante Labs. NDUFA8-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufa8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker