Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNAH7

dynein axonemal heavy chain 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q32.3
Koordinater
Kromosom 2: 195 737 703–196 068 837 (GRCh38)
Exoner
65 exoner på 331,1 kb
Protein
4 024 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KIAA0944
MANE Select-transkript
ENST00000312428.11NM_018897.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DNAH7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där DNAH7 finns. DNAH7 och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 195 403 270 till 196 403 269.Kromosom 22q32.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3195,6 Mb195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 MbSLC39A10: 195 575 977–195 737 706, framåt-strängSLC39A10DNAH7: 195 737 703–196 068 837, bakåt-strängDNAH7STK17B: 196 133 559–196 176 503, bakåt-strängSTK17BHECW2: 196 189 099–196 593 684, bakåt-strängHECW2Diagram över DNAH7: 65 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 58: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 56: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 65: 195 737 703–195 738 127, 425 baserExon 64: 195 740 766–195 740 869, 104 baserExon 63: 195 754 337–195 754 514, 178 baserExon 62: 195 756 133–195 756 285, 153 baserExon 61: 195 771 660–195 771 890, 231 baserExon 60: 195 775 846–195 775 983, 138 baserExon 59: 195 777 800–195 777 985, 186 baserExon 58: 195 787 010–195 787 171, 162 baserExon 57: 195 794 338–195 794 538, 201 baserExon 56: 195 796 576–195 796 737, 162 baserExon 55: 195 799 296–195 799 472, 177 baserExon 54: 195 806 740–195 806 832, 93 baserExon 53: 195 808 682–195 808 876, 195 baserExon 52: 195 809 745–195 809 871, 127 baserExon 51: 195 816 628–195 816 963, 336 baserExon 50: 195 817 696–195 817 829, 134 baserExon 49: 195 824 255–195 824 445, 191 baserExon 48: 195 834 206–195 834 360, 155 baserExon 47: 195 845 002–195 845 165, 164 baserExon 46: 195 853 343–195 853 528, 186 baserExon 45: 195 855 811–195 855 991, 181 baserExon 44: 195 857 377–195 857 723, 347 baserExon 43: 195 858 474–195 858 804, 331 baserExon 42: 195 861 717–195 861 946, 230 baserExon 41: 195 864 149–195 865 021, 873 baserExon 40: 195 872 250–195 872 469, 220 baserExon 39: 195 873 568–195 873 694, 127 baserExon 38: 195 875 675–195 875 843, 169 baserExon 37: 195 876 544–195 876 699, 156 baserExon 36: 195 881 795–195 881 992, 198 baserExon 35: 195 884 585–195 884 809, 225 baserExon 34: 195 886 141–195 886 272, 132 baserExon 33: 195 888 258–195 888 434, 177 baserExon 32: 195 888 799–195 888 981, 183 baserExon 31: 195 891 655–195 891 804, 150 baserExon 30: 195 894 976–195 895 224, 249 baserExon 29: 195 897 667–195 897 765, 99 baserExon 28: 195 900 282–195 900 494, 213 baserExon 27: 195 906 659–195 906 786, 128 baserExon 26: 195 906 907–195 907 009, 103 baserExon 25: 195 910 027–195 910 195, 169 baserExon 24: 195 922 088–195 922 197, 110 baserExon 23: 195 923 595–195 923 807, 213 baserExon 22: 195 926 426–195 926 566, 141 baserExon 21: 195 934 591–195 934 789, 199 baserExon 20: 195 936 599–195 936 792, 194 baserExon 19: 195 957 261–195 957 447, 187 baserExon 18: 195 960 260–195 960 945, 686 baserExon 17: 195 969 948–195 970 094, 147 baserExon 16: 195 972 242–195 972 466, 225 baserExon 15: 195 984 632–195 984 710, 79 baserExon 14: 195 987 066–195 987 193, 128 baserExon 13: 195 987 957–195 988 229, 273 baserExon 12: 196 000 704–196 000 883, 180 baserExon 11: 196 001 675–196 001 858, 184 baserExon 10: 196 012 787–196 012 906, 120 baserExon 9: 196 019 170–196 019 295, 126 baserExon 8: 196 024 429–196 024 504, 76 baserExon 7: 196 026 760–196 026 940, 181 baserExon 6: 196 027 960–196 028 047, 88 baserExon 5: 196 047 352–196 047 499, 148 baserExon 4: 196 048 296–196 048 404, 109 baserExon 3: 196 051 187–196 051 249, 63 baserExon 2: 196 058 054–196 058 116, 63 baserExon 1: 196 068 697–196 068 837, 141 baser656055504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,4 kb av genens 331,1 kb, och 12 075 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAH7

17

positioner i DNAH7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 331,1 kb av DNAH7, med introner inräknade, inte bara de 12,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAH7-genen: dynein axonemal heavy chain 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnah7

Vancouver

Dante Labs. DNAH7-genen: dynein axonemal heavy chain 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnah7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test