Variantă
ENG S328X
NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter)
- p.Ser328Ter
- p.S328*
- rs1588581338
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
- Ultima evaluare
- 30 martie 2023
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Rezumat
S328X este o variantă nonsens în ENG: creează un semnal de oprire timpurie, astfel încât proteina codificată de genă se prevede că va fi scurtată. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaClinVar VCV000665098 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 2 depuneri | 30 martie 2023 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în ENG
S328X se află în exonul 7 din cele 15 ale transcriptului MANE Select al ENG, NM_001114753.3.
Detalii moleculare
| Genă | ENG |
|---|---|
| Transcript | NM_001114753.3MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.983_984delinsAG |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Ser328Terp.S328* |
| Consecință prezisă | Nonsense (codon stop apărut)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Ridicat |
| Poziție (GRCh38) | chr9:127824807 GG>CT |
| Poziție (GRCh37) | chr9:130587086 GG>CT |
| dbSNP ID | rs1588581338 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000665098 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 637688 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA915947173 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.983_984delinsAG (p.Ser328Ter) |
ENG S328X in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ S328X printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autozomal dominantă |
| Telangiectasis |
Alte variante din ENG
- c.2T>GPatogenă3 stele din 4
- C382YPatogenă3 stele din 4
- C549GProbabil patogenă3 stele din 4
- G331SPatogenă3 stele din 4
- G603RProbabil patogenă3 stele din 4
- L221PProbabil patogenă3 stele din 4
- L506HProbabil patogenă3 stele din 4
- N423SProbabil patogenă3 stele din 4
- R529HPatogenă3 stele din 4
- V440GProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
Dante Labs. ENG S328X (c.983_984delinsAG, rs1588581338) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 17 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/s328x
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