Variantă
APC L68Yfs*2
NM_000038.6(APC):c.203del (p.Leu68TyrfsTer2)
- p.Leu68TyrfsTer2
- p.L68Yfs*2
- rs1756331894
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 19 mai 2025
- Grup de experți
- ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatele au fost modificate ultima dată la 16 octombrie 2026
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Rezumat
L68Yfs*2 este o variantă frameshift în APC: adaugă sau elimină litere ADN într-un mod care modifică citirea restului codului genei. ClinVar o clasifică drept patogenă pentru familial adenomatous polyposis 1 (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| familial adenomatous polyposis 1ClinVar VCV000934724 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 19 mai 2025 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Unde se află în APC
L68Yfs*2 se află în exonul 3 din cele 16 ale transcriptului MANE Select al APC, NM_000038.6.
Detalii moleculare
| Genă | APC |
|---|---|
| Transcript | NM_000038.6MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.203del |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Leu68TyrfsTer2p.L68Yfs*2 |
| Consecință prezisă | Frameshiftframeshift_variant (öffnet sich in einem neuen Tab)frameshift_truncation (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Ridicat |
| Poziție (GRCh38) | chr5:112766390 AT>A |
| Poziție (GRCh37) | chr5:112102087 AT>A |
| dbSNP ID | rs1756331894 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000934724 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 932493 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA1139658985 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000038.6(APC):c.203del (p.Leu68fs) |
APC L68Yfs*2 in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ L68Yfs*2 printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Colorectal Cancer & Polyposis | Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated) | Autozomal dominantă |
Alte variante din APC
- c.220+1G>APatogenă3 stele din 4
- c.220+2T>APatogenă3 stele din 4
- c.423-8A>GProbabil patogenă3 stele din 4
- c.423-9A>GProbabil patogenă3 stele din 4
- c.423-11A>GProbabil patogenă3 stele din 4
- c.471G>APatogenă3 stele din 4
- c.531+1_531+4delProbabil patogenă3 stele din 4
- c.531+5G>AIVS5+5G>AProbabil patogenă3 stele din 4
- c.531+5G>CProbabil patogenă3 stele din 4
- c.531+6T>CProbabil patogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 octombrie 2026). APC L68Yfs*2 (c.203del, rs1756331894) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/apc/variants/l68yfs2
Dante Labs. APC L68Yfs*2 (c.203del, rs1756331894) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octombrie 2026 [zitiert am 16 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/apc/variants/l68yfs2
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