Características

Características associadas a VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a VMA12, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal protein N-linked glycosylation	Sempre
Copper accumulation in liver	Sempre
Copper deficiency	Sempre
Decreased serum ceruloplasmin	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Elevated serum cholesterol	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating LDL level	Muito frequente (80–99%)
Abnormal protein O-linked glycosylation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Hepatic fibrosis	Frequente (30–79%)
Decreased liver function	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VMA12 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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