Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a VMA12, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal protein N-linked glycosylationSiempre
Copper accumulation in liverSiempre
Copper deficiencySiempre
Decreased serum ceruloplasminSiempre
Elevated alkaline phosphataseSiempre
Elevated blood creatine phosphokinaseSiempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentrationSiempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationSiempre
Fatty infiltration of liverSiempre
High liver enzymesSiempre
Type II transferrin isoform profileSiempre
Elevated serum cholesterolMuy frecuente (80–99 %)
Increased circulating LDL levelMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal protein O-linked glycosylationFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
Hepatic fibrosisFrecuente (30–79 %)
Decreased liver functionNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VMA12 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test