Tratti

Tratti collegati a VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a VMA12, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal protein N-linked glycosylation	Sempre
Copper accumulation in liver	Sempre
Copper deficiency	Sempre
Decreased serum ceruloplasmin	Sempre
Elevated alkaline phosphatase	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Fatty infiltration of liver	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Elevated serum cholesterol	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating LDL level	Molto spesso (80–99%)
Abnormal protein O-linked glycosylation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Hepatic fibrosis	Spesso (30–79%)
Decreased liver function	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VMA12 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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