Ominaisuudet

Geeniin VMA12 yhdistetyt ominaisuudet

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Human Phenotype Ontology yhdistää VMA12-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal protein N-linked glycosylation	Aina
Copper accumulation in liver	Aina
Copper deficiency	Aina
Decreased serum ceruloplasmin	Aina
Elevated alkaline phosphatase	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Fatty infiltration of liver	Aina
High liver enzymes	Aina
Type II transferrin isoform profile	Aina
Elevated serum cholesterol	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating LDL level	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal protein O-linked glycosylation	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Hepatic fibrosis	Usein (30–79%)
Decreased liver function	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VMA12-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test