Merkmale

Mit VMA12 verknüpfte Merkmale

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit VMA12, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal protein N-linked glycosylation	Immer
Copper accumulation in liver	Immer
Copper deficiency	Immer
Decreased serum ceruloplasmin	Immer
Elevated alkaline phosphatase	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Fatty infiltration of liver	Immer
High liver enzymes	Immer
Type II transferrin isoform profile	Immer
Elevated serum cholesterol	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating LDL level	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal protein O-linked glycosylation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Hepatic fibrosis	Häufig (30–79 %)
Decreased liver function	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VMA12 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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