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Caractéristiques
Caractéristiques liées à VMA12
vacuolar ATPase assembly factor VMA12
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à VMA12, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal protein N-linked glycosylation | Toujours |
| Copper accumulation in liver | Toujours |
| Copper deficiency | Toujours |
| Decreased serum ceruloplasmin | Toujours |
| Elevated alkaline phosphatase | Toujours |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Toujours |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Toujours |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Toujours |
| Fatty infiltration of liver | Toujours |
| High liver enzymes | Toujours |
| Type II transferrin isoform profile | Toujours |
| Elevated serum cholesterol | Très souvent (80–99 %) |
| Increased circulating LDL level | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal protein O-linked glycosylation | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Souvent (30–79 %) |
| Hepatic fibrosis | Souvent (30–79 %) |
| Decreased liver function | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Global developmental delay | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VMA12 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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