Características

Características associadas a SPIN4

spindlin family member 4

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a SPIN4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Sempre
General overgrowth	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Normal pressure hydrocephalus	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SPIN4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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