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Rasgos

Rasgos asociados a SPIN4

spindlin family member 4

El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a SPIN4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Big calvariaSiempre
Deep philtrumSiempre
Downward slanting of the opening between the eyelidsSiempre

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentileSiempre
General overgrowthSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dropped archesSiempre

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipplesSiempre

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeSiempre

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverSiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent earSiempre

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Deeply set eyeSiempre

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Normal pressure hydrocephalusSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPIN4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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