Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga SPIN4 seotud tunnused
spindlin family member 4
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SPIN4 12 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Big calvaria | Alati |
| Deep philtrum | Alati |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Alati |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Alati |
| General overgrowth | Alati |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dropped arches | Alati |
Abnormality of the breast
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Increased spleen size | Alati |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Enlarged liver | Alati |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Prominent ear | Alati |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Deeply set eye | Alati |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Normal pressure hydrocephalus | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SPIN4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast