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Tratti
Tratti collegati a SPIN4
spindlin family member 4
La Human Phenotype Ontology collega 12 tratti a SPIN4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Big calvaria | Sempre |
| Deep philtrum | Sempre |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Sempre |
| General overgrowth | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | Sempre |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged liver | Sempre |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent ear | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Normal pressure hydrocephalus | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPIN4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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