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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SPIN4
spindlin family member 4
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à SPIN4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Big calvaria | Toujours |
| Deep philtrum | Toujours |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | Toujours |
| General overgrowth | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dropped arches | Toujours |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased spleen size | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Enlarged liver | Toujours |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Prominent ear | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Deeply set eye | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Normal pressure hydrocephalus | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPIN4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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