Gene

PRPF31-AS1

PRPF31 antisense RNA 1

Localização citogenética: 19q13.42
Tipo de locus: RNA longo não codificante (lncRNA)

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Sequenciação de PRPF31-AS1

posições em PRPF31-AS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Variantes patogénicas ClinVar (5)

As variantes de PRPF31-AS1 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.

Patogénica 5

Variante	Condições	Classificação na ClinVar	Estado de revisão
NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (abre num novo separador)	retinitis pigmentosa e mais 1	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (abre num novo separador)	retinitis pigmentosa e mais 1	Patogénica	2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (abre num novo separador)	retinitis pigmentosa e mais 1	Patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (abre num novo separador)	retinitis pigmentosa	Patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (abre num novo separador)	retinitis pigmentosa 11	Patogénica	1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Ligações externas

Registos do gene

Variantes

Clínico

ClinGen(abre num novo separador)

De onde vem isto

HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prpf31-as1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prpf31-as1

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