Geeni

PRPF31-AS1

PRPF31 antisense RNA 1

Sytogeneettinen sijainti: 19q13.42
Lokustyyppi: Pitkä ei-koodaava RNA (lncRNA)

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/prpf31-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Avaa JSON

Lue PRPF31-AS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PRPF31-AS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PRPF31-AS1-geenin sekvensointi

kohtaa PRPF31-AS1-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

ClinVar-patogeeniset variantit (5)

Ne PRPF31-AS1-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

Patogeeninen 5

Variantti	Sairaudet	ClinVar-luokitus	Arvioinnin tila
NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (avautuu uuteen välilehteen)	retinitis pigmentosa ja 1 muu	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (avautuu uuteen välilehteen)	retinitis pigmentosa ja 1 muu	Patogeeninen	2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (avautuu uuteen välilehteen)	retinitis pigmentosa ja 1 muu	Patogeeninen	1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (avautuu uuteen välilehteen)	retinitis pigmentosa	Patogeeninen	1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (avautuu uuteen välilehteen)	retinitis pigmentosa 11	Patogeeninen	1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Ulkoiset linkit

Geenitietueet

Variantit

Kliininen

ClinGen(avautuu uuteen välilehteen)

Mistä tiedot ovat peräisin

HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPF31-AS1-geeni: PRPF31 antisense RNA 1. Haettu 21. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prpf31-as1

Vancouver

Dante Labs. PRPF31-AS1-geeni: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prpf31-as1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.