Gen

PRPF31-AS1

PRPF31 antisense RNA 1

Localización citogenética: 19q13.42
Tipo de locus: ARN largo no codificante (lncRNA)

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Secuenciación de PRPF31-AS1

posiciones en PRPF31-AS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.

Variantes patogénicas de ClinVar (5)

Las variantes del gen PRPF31-AS1 que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.

Patogénica 5

Variante	Afecciones	Clasificación en ClinVar	Estado de revisión
NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (se abre en una pestaña nueva)	retinitis pigmentosa y 1 más	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (se abre en una pestaña nueva)	retinitis pigmentosa y 1 más	Patogénica	2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (se abre en una pestaña nueva)	retinitis pigmentosa y 1 más	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (se abre en una pestaña nueva)	retinitis pigmentosa	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente
NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (se abre en una pestaña nueva)	retinitis pigmentosa 11	Patogénica	1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente

Enlaces externos

Registros del gen

Variantes

Clínica

ClinGen(se abre en una pestaña nueva)

De dónde procede

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prpf31-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prpf31-as1

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