Gene

PRPF31-AS1

PRPF31 antisense RNA 1

Localizzazione citogenetica: 19q13.42
Tipo di locus: RNA lungo non codificante (lncRNA)

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Sequenziamento di PRPF31-AS1

posizioni in PRPF31-AS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.

Varianti patogeniche ClinVar (5)

Le varianti PRPF31-AS1 che ClinVar classifica come patogene o probabilmente patogene per qualsiasi condizione, esaminate da almeno un soggetto che le ha inviate con criteri, e le più esaminate tra queste. È il registro pubblico di ClinVar sul gene, non un risultato.

Patogena 5

Variante	Condizioni	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (si apre in una nuova scheda)	retinitis pigmentosa e un'altra	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (si apre in una nuova scheda)	retinitis pigmentosa e un'altra	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (si apre in una nuova scheda)	retinitis pigmentosa e un'altra	Patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente
NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (si apre in una nuova scheda)	retinitis pigmentosa	Patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente
NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (si apre in una nuova scheda)	retinitis pigmentosa 11	Patogena	1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente

Link esterni

Schede genetiche

Varianti

Clinica

ClinGen(si apre in una nuova scheda)

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1. Consultato il 20 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prpf31-as1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [citato il 20 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prpf31-as1

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