Gen
PRPF31-AS1
PRPF31 antisense RNA 1
- HGNC 40700↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000237017↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 121832802↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.42
- Lokustype
- Langt ikke-kodende RNA (lncRNA)
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prpf31-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs PRPF31-AS1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PRPF31-AS1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sekventering af PRPF31-AS1
5
positioner i PRPF31-AS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.
Patogene ClinVar-varianter (5)
De PRPF31-AS1-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 5
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (åbnes i en ny fane) | retinitis pigmentosa og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (åbnes i en ny fane) | retinitis pigmentosa og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (åbnes i en ny fane) | retinitis pigmentosa og 1 anden | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (åbnes i en ny fane) | retinitis pigmentosa | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
| NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (åbnes i en ny fane) | retinitis pigmentosa 11 | Patogen | ★★★★1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender |
Eksterne links
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Dataudgivelse 2026.10.19-9814e911.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PRPF31-AS1-genet: PRPF31 antisense RNA 1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prpf31-as1
Dante Labs. PRPF31-AS1-genet: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [citeret 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prpf31-as1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger