Gen

PRPF31-AS1

PRPF31 antisense RNA 1

Cytogenetická poloha: 19q13.42
Typ lokusu: Dlouhá nekódující RNA (lncRNA)

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/prpf31-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otevřít JSON

Přečtěte si PRPF31-AS1 i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PRPF31-AS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Sekvenování PRPF31-AS1

pozic v PRPF31-AS1, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Patogenní varianty ClinVar (5)

Varianty genu PRPF31-AS1, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

Patogenní 5

Varianta	Choroby	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (otevře se na nové kartě)	retinitis pigmentosa a 1 další	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (otevře se na nové kartě)	retinitis pigmentosa a 1 další	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (otevře se na nové kartě)	retinitis pigmentosa a 1 další	Patogenní	1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (otevře se na nové kartě)	retinitis pigmentosa	Patogenní	1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (otevře se na nové kartě)	retinitis pigmentosa 11	Patogenní	1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Externí odkazy

Záznamy o genu

Varianty

Klinické

ClinGen(otevře se na nové kartě)

Odkud to pochází

HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1. Staženo 20. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prpf31-as1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [citováno 20. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prpf31-as1

Jeden test. Odpovědi na celý život.