Genas
PRPF31-AS1
PRPF31 antisense RNA 1
- HGNC 40700↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000237017↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 121832802↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19q13.42
- Lokuso tipas
- Ilgosios nekoduojančiosios RNR (lncRNR)
Share this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prpf31-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite PRPF31-AS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PRPF31-AS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
PRPF31-AS1 sekvenavimas
5
PRPF31-AS1 pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams
Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.
ClinVar patogeniniai variantai (5)
Bet kurios sąlygos atveju ClinVar klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius PRPF31-AS1 variantus, kuriuos bent vienas pateikėjas įvertino pagal kriterijus; tarp jų pateikiami labiausiai peržiūrėti. Tai viešasis ClinVar šio geno įrašas, o ne rezultatas.
- Patogeninis 5
| Variantas | Sąlygos | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|
| NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (atidaroma naujame skirtuke) | retinitis pigmentosa ir dar vienas | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (atidaroma naujame skirtuke) | retinitis pigmentosa ir dar vienas | Patogeninis | ★★★★2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (atidaroma naujame skirtuke) | retinitis pigmentosa ir dar vienas | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (atidaroma naujame skirtuke) | retinitis pigmentosa | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
| NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (atidaroma naujame skirtuke) | retinitis pigmentosa 11 | Patogeninis | ★★★★1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas |
Išorinės nuorodos
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRPF31-AS1 genas: PRPF31 antisense RNA 1. Pasiekta 2026 m. spalio 21 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prpf31-as1
Dante Labs. PRPF31-AS1 genas: PRPF31 antisense RNA 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 21 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prpf31-as1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites