Gen
PRPF31-AS1
PRPF31 antisense RNA 1
- HGNC 40700↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000237017↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 121832802↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19q13.42
- Lokus türü
- Uzun kodlamayan RNA (lncRNA)
Share this page
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prpf31-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePRPF31-AS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PRPF31-AS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PRPF31-AS1 Dizilemesi
5
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PRPF31-AS1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
ClinVar patojenik varyantlar (5)
ClinVar'ın PRPF31-AS1 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.
- Patojenik 5
| Varyant | Hastalıklar | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (yeni sekmede açılır) | retinitis pigmentosa ve 1 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (yeni sekmede açılır) | retinitis pigmentosa ve 1 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (yeni sekmede açılır) | retinitis pigmentosa ve 1 diğer | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (yeni sekmede açılır) | retinitis pigmentosa | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (yeni sekmede açılır) | retinitis pigmentosa 11 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Dış bağlantılar
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PRPF31-AS1 geni: PRPF31 antisense RNA 1. Erişim tarihi: 21 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf31-as1
Dante Labs. PRPF31-AS1 geni: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [alıntı tarihi 21 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prpf31-as1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde