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Gen

PRPF31-AS1

PRPF31 antisense RNA 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.42
Locus-Typ
Lange nichtkodierende RNA (lncRNA)

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PRPF31-AS1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Sequenzierung von PRPF31-AS1

5

Positionen in PRPF31-AS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.

ClinVar-pathogene Varianten (5)

Die PRPF31-AS1-Varianten, die ClinVar für eine beliebige Erkrankung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft und die von mindestens einem Einreicher mit Angabe von Kriterien überprüft wurden, sowie die am häufigsten überprüften davon. Es ist der öffentliche ClinVar-Eintrag zu diesem Gen, niemals ein Ergebnis.

  • Pathogen 5
VarianteErkrankungenClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (öffnet sich in einem neuen Tab)retinitis pigmentosa und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (öffnet sich in einem neuen Tab)retinitis pigmentosa und eine weiterePathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (öffnet sich in einem neuen Tab)retinitis pigmentosa und eine weiterePathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (öffnet sich in einem neuen Tab)retinitis pigmentosaPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (öffnet sich in einem neuen Tab)retinitis pigmentosa 11Pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Datenversion 2026.10.19-9814e911.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PRPF31-AS1-Gen: PRPF31 antisense RNA 1. Abgerufen am 21. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prpf31-as1

Vancouver

Dante Labs. PRPF31-AS1-Gen: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [zitiert am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prpf31-as1

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