Gen
PRPF31-AS1
PRPF31 antisense RNA 1
- HGNC 40700↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000237017↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 121832802↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.42
- Typ locus
- Długie niekodujące RNA (lncRNA)
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/prpf31-as1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj PRPF31-AS1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PRPF31-AS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Sekwencjonowanie PRPF31-AS1
5
pozycje w PRPF31-AS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Patogenne warianty ClinVar (5)
Warianty PRPF31-AS1, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.
- Patogenny 5
| Wariant | Choroby | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_015629.4(PRPF31):c.-9+1G>T (otwiera się w nowej karcie) | retinitis pigmentosa i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_015629.4(PRPF31):c.1165C>T (p.Gln389Ter) (otwiera się w nowej karcie) | retinitis pigmentosa i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_015629.4(PRPF31):c.322+1G>A (otwiera się w nowej karcie) | retinitis pigmentosa i 1 inna choroba | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015629.4(PRPF31):c.652_655dup (p.Leu219fs) (otwiera się w nowej karcie) | retinitis pigmentosa | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_015629.4(PRPF31):c.904del (p.Ala302Glnfs) (otwiera się w nowej karcie) | retinitis pigmentosa 11 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Linki zewnętrzne
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1. Pobrano 20 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prpf31-as1
Dante Labs. Gen PRPF31-AS1: PRPF31 antisense RNA 1 [Internet]. [cytowano 20 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prpf31-as1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni