Características

Características associadas a PLEKHG2

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2

A Human Phenotype Ontology associa 11 características a PLEKHG2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Não registado
Intellectual disability, severe	Não registado
Leukodystrophy	Não registado
Profound global developmental delay	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLEKHG2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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