Tratti

Tratti collegati a PLEKHG2

pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2

La Human Phenotype Ontology collega 11 tratti a PLEKHG2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Non registrato
Intellectual disability, severe	Non registrato
Leukodystrophy	Non registrato
Profound global developmental delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLEKHG2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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