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Características
Características associadas a MDFIC
MyoD family inhibitor domain containing
A Human Phenotype Ontology associa 13 características a MDFIC, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of prenatal development or birth
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fetal ascites | Sempre |
| Fetal chylothorax | Sempre |
| Fetal pleural effusion | Sempre |
| Fetal pericardial effusion | Frequente (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Frequente (30–79%) |
| Pleural thickening | Frequente (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Sempre |
| Nonimmune hydrops fetalis | Frequente (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent upper and lower respiratory tract infections | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Inguinal hernia | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hydrocele testis | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MDFIC e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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