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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MDFIC
MyoD family inhibitor domain containing
La Human Phenotype Ontology associe 13 caractéristiques à MDFIC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Fetal ascites | Toujours |
| Fetal chylothorax | Toujours |
| Fetal pleural effusion | Toujours |
| Fetal pericardial effusion | Souvent (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Neonatal respiratory distress | Souvent (30–79 %) |
| Pleural thickening | Souvent (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Toujours |
| Nonimmune hydrops fetalis | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Recurrent upper and lower respiratory tract infections | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inguinal hernia | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hydrocele testis | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MDFIC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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