Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MDFIC

MyoD family inhibitor domain containing

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q31.1-q31.2
Współrzędne
Chromosom 7: 114 922 094–115 019 917 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 97,8 kb
Białko
246 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HIC, MDFIC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000393486.6NM_001166345.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MDFIC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie MDFIC. MDFIC i 1 gen w pobliżu na chromosomie 7, od 114 471 006 do 115 471 005.Chromosom 77q31.1-q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbFOXP2: 114 086 186–114 693 772, nić dodatniejFOXP2MDFIC: 114 922 094–115 019 917, nić dodatniejMDFICSchemat MDFIC: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 114 922 094–114 922 636, 543 zasadEkson 2: 114 922 927–114 923 127, 201 zasadEkson 3: 114 942 275–114 942 397, 123 zasadEkson 4: 114 979 506–114 979 781, 276 zasadEkson 5: 115 015 688–115 019 917, 4230 zasad155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 97,8 kb genu; 741 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MDFIC

3

pozycje w MDFIC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 97,8 kb genu MDFIC, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MDFIC: MyoD family inhibitor domain containing. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mdfic

Vancouver

Dante Labs. Gen MDFIC: MyoD family inhibitor domain containing [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mdfic

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test