Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MDFIC

MyoD family inhibitor domain containing

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q31.1-q31.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 114 922 094–115 019 917 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 97,8 kb
Baltymas
246 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HIC, MDFIC1
MANE Select transkriptas
ENST00000393486.6NM_001166345.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Limfinė malformacija 12Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima limfinės sistemos liga, pažeidžianti centrinius limfinius indus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MDFIC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra MDFIC. MDFIC ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 7, nuo 114 471 006 iki 115 471 005.Chromosoma 77q31.1-q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 Mb115,4 MbFOXP2: 114 086 186–114 693 772, tiesioginė grandinėFOXP2MDFIC: 114 922 094–115 019 917, tiesioginė grandinėMDFICMDFIC diagrama: 5 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 114 922 094–114 922 636, 543 baziųEksonas 2: 114 922 927–114 923 127, 201 bazėEksonas 3: 114 942 275–114 942 397, 123 baziųEksonas 4: 114 979 506–114 979 781, 276 baziųEksonas 5: 115 015 688–115 019 917, 4 230 bazių155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 97,8 kb geno; 741 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MDFIC

3

MDFIC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 97,8 kb MDFIC geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MDFIC genas: MyoD family inhibitor domain containing. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mdfic

Vancouver

Dante Labs. MDFIC genas: MyoD family inhibitor domain containing [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mdfic

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test