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Características
Características associadas a MCM10
minichromosome maintenance 10 replication initiation factor
A Human Phenotype Ontology associa 18 características a MCM10, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Endocardial fibroelastosis | Sempre |
| Fluid around heart | Sempre |
| Restrictive cardiomyopathy | Sempre |
| Right atrial enlargement | Sempre |
| Small thymus | Sempre |
| Underdeveloped spleen | Sempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hypofibrinogenemia | Sempre |
| Low B cell count | Sempre |
| Low T cell count | Sempre |
| Reduced total natural killer cell count | Sempre |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated serum ferritin | Sempre |
| Fever | Sempre |
| Increased plasma triglycerides | Sempre |
| Nonimmune hydrops fetalis | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Severe cytomegalovirus infection | Sempre |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Diarrhea | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MCM10 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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