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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MCM10
minichromosome maintenance 10 replication initiation factor
La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à MCM10, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Endocardial fibroelastosis | Toujours |
| Fluid around heart | Toujours |
| Restrictive cardiomyopathy | Toujours |
| Right atrial enlargement | Toujours |
| Small thymus | Toujours |
| Underdeveloped spleen | Toujours |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hypofibrinogenemia | Toujours |
| Low B cell count | Toujours |
| Low T cell count | Toujours |
| Reduced total natural killer cell count | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated serum ferritin | Toujours |
| Fever | Toujours |
| Increased plasma triglycerides | Toujours |
| Nonimmune hydrops fetalis | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased immune function | Toujours |
| Severe cytomegalovirus infection | Toujours |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Diarrhea | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MCM10 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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