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Rasgos
Rasgos asociados a MCM10
minichromosome maintenance 10 replication initiation factor
El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a MCM10, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Endocardial fibroelastosis | Siempre |
| Fluid around heart | Siempre |
| Restrictive cardiomyopathy | Siempre |
| Right atrial enlargement | Siempre |
| Small thymus | Siempre |
| Underdeveloped spleen | Siempre |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypofibrinogenemia | Siempre |
| Low B cell count | Siempre |
| Low T cell count | Siempre |
| Reduced total natural killer cell count | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated serum ferritin | Siempre |
| Fever | Siempre |
| Increased plasma triglycerides | Siempre |
| Nonimmune hydrops fetalis | Siempre |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased immune function | Siempre |
| Severe cytomegalovirus infection | Siempre |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diarrhea | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MCM10 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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