Variant
MAP2K2 F57V
NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)
- p.Phe57Val
- p.F57V
- rs121434498
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 9 mei 2017
- Expertpanel
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
Samenvatting
F57V is een missense-variant in MAP2K2: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor cardiofaciocutaneous syndrome (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000008273 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 9 mei 2017 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in MAP2K2
F57V ligt in exon 2 van de 11 in het MANE Select-transcript van MAP2K2, NM_030662.4.
Moleculaire details
| Gen | MAP2K2 |
|---|---|
| Transcript | NM_030662.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.169T>G |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Phe57Valp.F57V |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr19:4117553 A>C |
| Positie (GRCh37) | chr19:4117551 A>C |
| dbSNP ID | rs121434498 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000008273 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 23312 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA279960 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val) |
MAP2K2 F57V in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (2)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten F57V onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomaal dominant |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Andere varianten in MAP2K2
Alle MAP2K2-variantenBeperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Dante Labs. MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken