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Caractéristiques
Caractéristiques liées à HOXC13
homeobox C13
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à HOXC13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent hair | Toujours |
| Atrichia | Toujours |
| Ectodermal dysplasia | Toujours |
| Poor nail formation | Toujours |
| Small nail | Toujours |
| Detachment of fingernails | Souvent (30–79 %) |
| Sparse hair | Non signalé |
| Spoon-shaped nails | Non signalé |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent eyebrow | Toujours |
| Absent eyelashes | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inguinal hernia | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Unilateral cryptorchidism | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HOXC13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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