Características

Características associadas a HAL

histidine ammonia-lyase

A Human Phenotype Ontology associa 8 características a HAL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Raramente (1–4%)
Behavioral abnormality	Raramente (1–4%)
Moderate global developmental delay	Raramente (1–4%)
More active than typical	Raramente (1–4%)
Specific learning disability	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood histidine level	Sempre
High urine histidine levels	Sempre
Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HAL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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