Caractéristiques

Caractéristiques liées à HAL

histidine ammonia-lyase

La Human Phenotype Ontology associe 8 caractéristiques à HAL, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal speech pattern	Rarement (1–4 %)
Behavioral abnormality	Rarement (1–4 %)
Moderate global developmental delay	Rarement (1–4 %)
More active than typical	Rarement (1–4 %)
Specific learning disability	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood histidine level	Toujours
High urine histidine levels	Toujours
Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HAL et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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