Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til HAL
histidine ammonia-lyase
Human Phenotype Ontology knytter 8 egenskaber til HAL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal speech pattern | Sjældent (1–4%) |
| Behavioral abnormality | Sjældent (1–4%) |
| Moderate global developmental delay | Sjældent (1–4%) |
| More active than typical | Sjældent (1–4%) |
| Specific learning disability | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High blood histidine level | Altid |
| High urine histidine levels | Altid |
| Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HAL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger