Jellemzők

A(z) HAL génhez kapcsolódó jellemzők

histidine ammonia-lyase

A Human Phenotype Ontology 8 jellemzőt kapcsol a(z) HAL génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal speech pattern	Ritkán (1–4%)
Behavioral abnormality	Ritkán (1–4%)
Moderate global developmental delay	Ritkán (1–4%)
More active than typical	Ritkán (1–4%)
Specific learning disability	Ritkán (1–4%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood histidine level	Mindig
High urine histidine levels	Mindig
Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HAL génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet