Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HAL

histidine ammonia-lyase

Human Phenotype Ontology knytter 8 kjennetegn til HAL, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal speech pattern	Sjelden (1–4%)
Behavioral abnormality	Sjelden (1–4%)
Moderate global developmental delay	Sjelden (1–4%)
More active than typical	Sjelden (1–4%)
Specific learning disability	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood histidine level	Alltid
High urine histidine levels	Alltid
Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HAL og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test