Požymiai

Su HAL susiję požymiai

histidine ammonia-lyase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 8 požymių su HAL, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal speech pattern	Retai (1–4 %)
Behavioral abnormality	Retai (1–4 %)
Moderate global developmental delay	Retai (1–4 %)
More active than typical	Retai (1–4 %)
Specific learning disability	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood histidine level	Visada
High urine histidine levels	Visada
Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HAL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test