Tunnused

Geeniga HAL seotud tunnused

histidine ammonia-lyase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HAL 8 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal speech pattern	Harva (1–4%)
Behavioral abnormality	Harva (1–4%)
Moderate global developmental delay	Harva (1–4%)
More active than typical	Harva (1–4%)
Specific learning disability	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood histidine level	Alati
High urine histidine levels	Alati
Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HAL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test