Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan HAL

histidine ammonia-lyase

De Human Phenotype Ontology koppelt 8 kenmerken aan HAL, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal speech pattern	Zelden (1–4%)
Behavioral abnormality	Zelden (1–4%)
Moderate global developmental delay	Zelden (1–4%)
More active than typical	Zelden (1–4%)
Specific learning disability	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood histidine level	Altijd
High urine histidine levels	Altijd
Elevated urinary N-tau-ribosylhistidine level	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan HAL gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen