Variante
COL3A1 E241K
NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys)
- p.Glu241Lys
- p.E241K
- rs1553507432
- Classificazione ClinVar
- Patogena/probabilmente patogena
- Stato della revisione
- 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
- Ultima valutazione
- 28 dicembre 2025
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Dati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
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E241K è una variante missense in COL3A1: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena o probabilmente patogena per Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000529313 (si apre in una nuova scheda) | Patogena/probabilmente patogena | 2 stelle su 4criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto | 2 invii | 28 dicembre 2025 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in COL3A1
E241K si trova nell'esone 9 dei 51 della trascrizione MANE Select di COL3A1, NM_000090.4.
Dettagli molecolari
| Gene | COL3A1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_000090.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.721G>A |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Glu241Lysp.E241K |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr2:188990126 G>A |
| Posizione (GRCh37) | chr2:189854852 G>A |
| ID dbSNP | rs1553507432 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000529313 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 517419 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA349849021 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys) |
COL3A1 E241K in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono E241K tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Altre varianti in COL3A1
- c.80-2A>TProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.636+5G>APatogena2 stelle su 4
- c.691-2A>GPatogena2 stelle su 4
- c.852+2T>CProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.897+1G>APatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1348-2A>GPatogena/probabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1509+2T>CProbabilmente patogena2 stelle su 4
- c.1662+1G>APatogena2 stelle su 4
- c.2823+1G>APatogena2 stelle su 4
- c.3417+1G>APatogena2 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-17-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-17).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 del 17 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) (Versione 2026.10.17-8666dff2). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Dante Labs. COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) [Internet]. Versione 2026.10.17-8666dff2. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
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