Varianta
COL3A1 E241K
NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys)
- p.Glu241Lys
- p.E241K
- rs1553507432
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 28. prosince 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
E241K je missense varianta v genu COL3A1: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000529313 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 28. prosince 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v COL3A1
E241K se nachází v exonu 9 z 51 v transkriptu MANE Select genu COL3A1, NM_000090.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | COL3A1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000090.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.721G>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu241Lysp.E241K |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr2:188990126 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr2:189854852 G>A |
| ID dbSNP | rs1553507432 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000529313 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 517419 |
| ID v registru alel ClinGen | CA349849021 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys) |
COL3A1 E241K v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E241K mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Další varianty v COL3A1
- c.80-2A>TPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.636+5G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.691-2A>GPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.852+2T>CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.897+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1348-2A>GPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1509+2T>CPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1662+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.2823+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.3417+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Dante Labs. COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů