Variant
COL3A1 E241K
NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys)
- p.Glu241Lys
- p.E241K
- rs1553507432
- Classification ClinVar
- Pathogène/probablement pathogène
- Statut de l'examen
- 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
- Dernière évaluation
- 28 décembre 2025
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.17-8666dff2 des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
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E241K est un variant faux-sens dans COL3A1 : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme pathogène ou probablement pathogène pour Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000529313 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène/probablement pathogène | 2 étoiles sur 4critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit | 2 soumissions | 28 décembre 2025 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans COL3A1
E241K se trouve dans l'exon 9 parmi les 51 exons du transcrit MANE Select de COL3A1, NM_000090.4.
Détails moléculaires
| Gène | COL3A1 |
|---|---|
| Transcrit | NM_000090.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.721G>A |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Glu241Lysp.E241K |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr2:188990126 G>A |
| Position (GRCh37) | chr2:189854852 G>A |
| ID dbSNP | rs1553507432 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000529313 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 517419 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA349849021 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys) |
COL3A1 E241K dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent E241K parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Autres variants dans COL3A1
- c.80-2A>TProbablement pathogène2 étoiles sur 4
- c.636+5G>APathogène2 étoiles sur 4
- c.691-2A>GPathogène2 étoiles sur 4
- c.852+2T>CProbablement pathogène2 étoiles sur 4
- c.897+1G>APathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- c.1348-2A>GPathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4
- c.1509+2T>CProbablement pathogène2 étoiles sur 4
- c.1662+1G>APathogène2 étoiles sur 4
- c.2823+1G>APathogène2 étoiles sur 4
- c.3417+1G>APathogène2 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-17-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-17).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.17-8666dff2 du 17 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) (Version 2026.10.17-8666dff2). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Dante Labs. COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 16 octobre 2026 [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
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