Variantti
COL3A1 E241K
NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys)
- p.Glu241Lys
- p.E241K
- rs1553507432
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
- Viimeksi arvioitu
- 28. joulukuuta 2025
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameYhteenveto
E241K on missense-variantti geenissä COL3A1: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000529313 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | 2 lähetystä | 28. joulukuuta 2025 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä COL3A1
E241K sijaitsee eksonissa 9 geenin COL3A1 MANE Select -transkriptin 51 eksonista, NM_000090.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | COL3A1 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000090.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.721G>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Glu241Lysp.E241K |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr2:188990126 G>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr2:189854852 G>A |
| dbSNP-tunnus | rs1553507432 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000529313 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 517419 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA349849021 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys) |
COL3A1 E241K muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia E241K.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Muut variantit geenissä COL3A1
- c.80-2A>TTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.636+5G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.691-2A>GPatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.852+2T>CTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.897+1G>APatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.1348-2A>GPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.1509+2T>CTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.1662+1G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.2823+1G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.3417+1G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 17. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Dante Labs. COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa