Variant
COL3A1 E241K
NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys)
- p.Glu241Lys
- p.E241K
- rs1553507432
- ClinVar-klassifikation
- Patogen/sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 28. december 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.19-9814e911Fakta sidst ændret 18. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
E241K er en missense-variant i COL3A1: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen eller sandsynligvis patogen for Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000529313 (åbnes i en ny fane) | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 28. december 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
E241K opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i COL3A1, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser | Understøttende | Ikke set i gnomAD-exomer og gnomAD-genomer |
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Patogen/sandsynligvis patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter) |
Alene ud fra disse kriterier: usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Populationsfrekvens
Hvor ofte E241K ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.
| Datasæt | Allelfrekvens | Allelantal | Homozygote | Hyppigst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-exomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke set | 0 af 0 | 0 |
Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.
Hvor den ligger i COL3A1
E241K ligger i exon 9 af de 51 i COL3A1s MANE Select-transkript, NM_000090.4.
Molekylære detaljer
| Gen | COL3A1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000090.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.721G>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Glu241Lysp.E241K |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr2:188990126 G>A |
| Position (GRCh37) | chr2:189854852 G>A |
| dbSNP-ID | rs1553507432 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000529313 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 517419 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA349849021 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys) |
COL3A1 E241K i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter E241K blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Andre varianter i COL3A1
- c.80-2A>TSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.636+5G>APatogen2 stjerner ud af 4
- c.691-2A>GPatogen2 stjerner ud af 4
- c.852+2T>CSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.897+1G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1348-2A>GPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1509+2T>CSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1662+1G>APatogen2 stjerner ud af 4
- c.2823+1G>APatogen2 stjerner ud af 4
- c.3417+1G>APatogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-19-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.19-9814e911 af 19. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (18. oktober 2026). COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) (version 2026.10.19-9814e911). Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Dante Labs. COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18. oktober 2026 [hentet 20. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger