Variant
COL3A1 E241K
NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys)
- p.Glu241Lys
- p.E241K
- rs1553507432
- ClinVar-klassifisering
- Patogen/sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
- Sist vurdert
- 28. desember 2025
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
E241K er en missense-variant i COL3A1: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen eller sannsynligvis patogen for Ehlers-Danlos syndrome, vascular type (kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular typeClinVar VCV000529313 (åpnes i en ny fane) | Patogen/sannsynligvis patogen | 2 stjerner av 4kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | 2 innsendinger | 28. desember 2025 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i COL3A1
E241K ligger i ekson 9 av 51 i COL3A1s MANE Select-transkript, NM_000090.4.
Molekylære detaljer
| Gen | COL3A1 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000090.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.721G>A |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Glu241Lysp.E241K |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr2:188990126 G>A |
| Posisjon (GRCh37) | chr2:189854852 G>A |
| dbSNP-ID | rs1553507432 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000529313 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 517419 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA349849021 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000090.4(COL3A1):c.721G>A (p.Glu241Lys) |
COL3A1 E241K i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer E241K blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Ehlers-Danlos Syndrome | Ehlers-Danlos syndrome |
Andre varianter i COL3A1
- c.80-2A>TSannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.636+5G>APatogen2 stjerner av 4
- c.691-2A>GPatogen2 stjerner av 4
- c.852+2T>CSannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.897+1G>APatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.1348-2A>GPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.1509+2T>CSannsynligvis patogen2 stjerner av 4
- c.1662+1G>APatogen2 stjerner av 4
- c.2823+1G>APatogen2 stjerner av 4
- c.3417+1G>APatogen2 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Dante Labs. COL3A1 E241K (c.721G>A, rs1553507432) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/col3a1/variants/e241k
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker